这个结石会遗传,儿童发病比成人多

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说起遗传病,大家可能会想起白化病、血友病、精神病等。但是说起结石病会遗传,你听说过吗?

近日,50岁的万先生因3天前无明显诱因突然出现双侧腰部疼痛入院,完善辅助检查提示:双侧输尿管下段多发结石并双侧输尿管、双肾中重度积水、膀胱多发结石,肾功能不全:尿毒症期,血肌酐umol/L,血钾5.2mmol/L。

为挽救患者的双肾,入院后立即急诊行双肾穿刺造瘘术,日前,又施行膀胱切开取石+双侧输尿管切开取石术。从膀胱取出三颗椭圆形、质地硬、表面光滑、乳白色结石,左右侧输尿管下段各见不规则形状结石。

但是,护士在术后用结石分析仪进行成份分析的时候,原本灰白色的结石竟然被烤成了碳黑色。

在泌尿外科博士后张劲勍医生的指导下,护士把温度调到70度,终于成功进行了成份分析,化验结果显示,结石是罕见的L胱氨酸结石。随后,医生根据成分分析结果,对病人进行了针对性的饮食指导。

(图文无关)

胱氨酸结石是一种遗传性疾病

患者的子女均是基因携带者,如果夫妻双方均是携带者,其子女有1/4机会发病,1/2机会是携带者,1/4机会是正常人。

发病原因

这种病是由于肾脏和肠道对胱氨酸等氨基酸的转运异常引起的,尿液中含有高浓度的胱氨酸,主要临床表现就是泌尿系胱氨酸结石。包括肾、输尿管、膀胱结石,最常见的是膀胱结石,多于青少年时期开始发病,结石逐渐增大,可以引起感染、肾积水、肾功能衰竭。这类结石生长很快,复发率极高,接近%。

预防措施

应大量饮水,每日饮水ml,碱化尿液,可以饮用大量橙汁,进食柑橘类的水果,限制蛋白和钠盐,忌食鸡精和味精。

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